Актуальні поради Українцям Як успадковується СМА?

Як успадковується СМА?

Спинальні м'язові атрофії дитячого віку успадковуються за аутосомно-рецесивним типом. Ген спинальної м'язової атрофії картирован на 5-й хромосомі, q11. 2 – 13.3. Ген СМА був ідентифікований у 1995 р., його позначення SMN (survival motor neuron).

СМА – Спадкове захворювання, воно пов'язане з мутаціями в гені SMN1. Щоб хвороба виявилася, носіями мутації у цьому гені повинні бути обоє батьків. Рецесивний ген СМА має приблизно кожен 40-й.

СМА виникає через мутацію гена SMN1, що призводить до порушення роботи рухових нейронів спинного мозку – особливих клітин, які відповідають за передачу сигналу від нервової системи до м'язів. В результаті розвивається наростаюча м'язова слабкість кінцівок.

Кожна людина є носієм подібних прихованих мутацій у своєму геномі і про це можна дізнатися лише провівши спеціальне генетичне тестування на етапі планування вагітності. Лікар-невролог: Це якраз «типовий» випадок для СМА. СМА має аутосомно-рецесивний тип наслідування.

Related Post

У чому різниця між залізом та Феррітіном?У чому різниця між залізом та Феррітіном?

Залізо сироватки – цей показник відображає кількість заліза у кровотоку, резервний рівень запасів заліза у тканинах; Феррітін – біомаркер залізодефіцитних станів. У ферритині білку накопичуються запаси заліза, які не були

Що це за біла смуга від літакаЩо це за біла смуга від літака

Величезна кількість частинок разом із колосальною швидкістю авіалайнера, з якою нагріте повітря викидається з турбін літака, роблять так, що конденсат трансформується в кристалики льоду. Завдяки цьому і утворюється біла смуга,

Як отримати Хтонічних супутників?Як отримати Хтонічних супутників?

Щоб отримати супутника, необхідно дати шість Нектарів певному NPC, потім виконати квест для нього і після подарувати амброзію. Щоб отримати Супутника, необхідно дати шість нектарів різним персонажам (Мегера, Танатос, Скеллі,