Основним проявом краніостенозу є характерна зміна фори голови. При передчасному зарощенні сагітального шва голова дитини збільшується в передньо-задньому напрямку і набуває витягнутої форми. Цей вид змін називається скафоцефалія.
Істинний краніосиностоз підтверджується рядом обстежень.
- Пальпацією кісткових виступів над тим швом, який підозрюється залученим до синостозу (виключення: лямбдоподібний синостоз).
- Обережним тиском великими пальцями, у якому не вдається викликати відносного руху кісток з обох боків шва.
Для того, щоб виявити ступінь і форму захворювання, призначають рентгенографію кісток черепа або їх комп'ютерну томографію. Ці дослідження допоможуть точно визначити як типи зрощення швів, і ступінь краниосинтостоза.
Сильні деформації черепа іноді можна помітити тільки після того, як кістки закінчують своє формування, тобто віці 5-6 років.