Хромосома 21 належить до групи G (центромери розташовані на кінцях хромосом), і у ній є від 300 до 400 генів. Загальні розміри ядерних молекул ДНК людини становлять близько 3,2 млрд пар нуклеотидів. У геномі людини кількість білкових генів дорівнює 21 тис.
Ідіограма нормального каріотипу людини. Розмір генома людини в розрахунку пар нуклеотидів (bp, від англ. basic pair, пара основ ДНК) на гаплоїдний набір хромосом має в сумі 3,2 мільярдів bp та містить приблизно 20 000-25 000 кодуючих генів.
У клітинах прокаріотів міститься одна хромосома, яка складається з однієї молекули дволанцюгової ДНК, яку зібрано у компактне утворення — нуклеоїд. Еукаріотичні клітини містять декілька молекул ДНК, які зв'язані з білками і організовані у хроматинові волокна всередині ядра, яке оточує складна двомембранна система.
Вчені вважають, що навіть в кістки при ідеальній температурі зберігання -5 ºC кожна зв'язок буде зруйнована максимум через 6,8 мільйона років. ДНК перестала б бути читається набагато раніше – можливо, через 1,5 мільйона років, коли залишилися ланцюжка були б занадто короткими, щоб дати значиму інформацію.
У цілому структура молекули ДНК отримала назву «подвійної спіралі». У ДНК зустрічається чотири види азотистих основ (аденін, гуанін, тимін і цитозин).
Реалізація цієї інформації відбувається в кілька етапів — транскрипція, дозрівання РНК і трансляція. Основні етапи реалізації спадкової інформації: транскрипція — відбувається у прокаріотів — у цитоплазмі, в еукаріотів — у ядрі, мітохондріях і пластидах.
Дані проєкту encode у 2012 р. свідчать про те, що більшість геному людини (80.4%) бере участь у РНК-хроматин взаємодіях, тоді як 95% ДНК послідовності лежить на відстані 8 тис. пар основ від ДНК …