Отже, люди з XXYY є генотипно чоловіками. Чоловіки із синдромом XXYY мають 48 хромосом замість типових 46. За оцінками, він трапляється в 1 випадку на кожні 18 000–40 000 новонароджених.
Синдром 48, XXXY – це генетичний стан, зумовлений анеуплоїдією статевих. хромосом, коли людина має дві додаткові хромосоми. Зазвичай чоловіки мають лише дві статеві хромосоми, X і Y, а жінки дві X-хромосоми.
Синдром 49, XXXXY – надзвичайно рідкісна анеуплоїдна статева хромосомна аномалія. Трапляється приблизно в 1 із 85 000 до 100 000 випадків. Цей синдром є результатом материнської недиз'юнкції під час мейозу I та II. Вперше він був діагностований у 1960 році та був названий синдромом Фраккаро на ім'я дослідника.
Синдром Дауна (трисомія по хромосомі 21) – одна з форм геномної патології, при якої найчастіше каріотип представлений 47 хромосомами замість нормальних 46, оскільки хромосоми 21-ї пари, замість нормальних двох, представлені трьома копіями (див. також плоїдність).