Основну частину геному (92%) розшифрували до 2003 року в рамках проекту "Геном людини». У квітні 2022 року було повідомлено, що міжнародна команда дослідників секвенувала останні 8% геному людини.
Термін «геном» був запропонований Гансом Вінклером у 1920 року у роботі, присвяченій міжвидовим амфідиплоїдним рослинним гібридам, для опису сукупності генів, ув'язнених у гаплоїдному наборі хромосом організмів одного біологічного виду
За генетичною будовою до людині найближче шимпанзе: у людини із нею 96% загальних генів. З абісінськими кішками нас поєднує 90% спадкового матеріалу, а з мишами – 85%. З мушками дрозофілами ми маємо 65% загальних генів, а з бананами — 60%.
Вперше термін «ген» був ужитий у 1909 році Вільгельмом Йогансеном. Йому належить і інший термін, «генотип», що означає сукупність генів даного організму, введений на противагу "фенотипу" – сукупності зовнішніх характеристик, властивих індивіду.