Синдром “котячого крику” ( синдром Лежена ) – часткова моносомія, пов’язана з порушенням структури короткого плеча 5-ої хромосоми (втратою від 1/3 до 1/2 його довжини, рідше – повною втратою короткого плеча). Синдром “котячого крику” належить до числа рідкісних хромосомних захворювань із популяційною частотою 1:45-50 тис.
Тривалість життя у хворих значно знижена, тільки близько 14% з них переживають вік 10 років. Але є й випадки, коли люди з цим синдромом долали поріг 50 років, приміром, у США відомий пацієнт із синдромом Лежена, якому зараз 61 рік.
Діагноз підтверджується каріологічним дослідженням із застосуванням одного з методів ідентифікації хромосом. Хромосомно синдром котячого крику пояснюється частковою моносомією; він розвивається в разі делеції (з втратою від третини до половини, рідше повна втрата) короткого плеча п’ятої хромосоми.