Прогресує повільно; До підліткового віку більшість хворих сідають у візок, але в деяких здатність самостійно ходити може зберегтися до дорослого віку; Згодом з'являються виражені контрактури та сколіоз; Ризик ускладнень після респіраторної інфекції.
СМА виникає через мутацію гена SMN1, що призводить до порушення роботи рухових нейронів спинного мозку – особливих клітин, які відповідають за передачу сигналу від нервової системи до м'язів. В результаті розвивається наростаюча м'язова слабкість кінцівок.
Опис: Виражена м'язова гіпотонія; синдром «млявої дитини»; не тримає голову; не досягає здатності сидіти та перевертатися; обвисле тіло при утримуванні підвішеним на животі Ослаблені кашльовий, смоктальний та ковтальний рефлекси; поперхування; дихальні порушення