У 95 % випадків причиною СМА стає делеція (випадання) ділянки генетичного коду. Хвороба Вердніга-Гофманна (СМА 1), вік дебюту захворювання від 0 до 6 місяців, максимальна (рухова) функція у таких дітей: самі не можуть сидіти.Dec 13, 2019
СМА виникає через мутацію гена SMN1, яка призводить до порушення роботи рухових нейронів спинного мозку – особливих клітин, які відповідають за передачу сигналу від нервової системи до м’язів. У результаті розвивається наростаюча м’язова слабкість кінцівок.
Прояви можуть початися в дитинстві або дитинстві. Вони варіюють залежно від типу захворювання і можуть включати в себе гіпотонію, гіпофлексію, порушення смоктання, ковтання і дихання, затримку розвитку і у важких випадках – ранню смерть. Діагностика здійснюється за допомогою генетичного тестування.
Опис: Виражена м’язова гіпотонія; синдром “млявої дитини”; не тримає голову; не досягає здатності сидіти та перевертатися; обвисле тіло під час утримування підвішеним на животі; ослаблені кашльовий, смоктальний та ковтальні рефлекси; поперхівання; дихальні порушення…