Актуальні поради Українцям Як проявляється синдром Лежена?

Як проявляється синдром Лежена?

Ознаки Синдрому котячого крику Низька вага при народженні (до 2500г) навіть за доношеної вагітності; Порушене смоктання та ковтання; Рясне слиновиділення; Кругле місяцеподібне обличчя.

Синдром “котячого крику” ( синдром Лежена ) – часткова моносомія, пов’язана з порушенням структури короткого плеча 5-ої хромосоми (втратою від 1/3 до 1/2 його довжини, рідше – повною втратою короткого плеча). Синдром “котячого крику” належить до числа рідкісних хромосомних захворювань із популяційною частотою 1:45-50 тис.

Тривалість життя у хворих значно знижена, тільки близько 14% з них переживають вік 10 років. Але є й випадки, коли люди з цим синдромом долали поріг 50 років, приміром, у США відомий пацієнт із синдромом Лежена, якому зараз 61 рік.

Діагноз підтверджується каріологічним дослідженням із застосуванням одного з методів ідентифікації хромосом. Хромосомно синдром котячого крику пояснюється частковою моносомією; він розвивається в разі делеції (з втратою від третини до половини, рідше повна втрата) короткого плеча п’ятої хромосоми.

Related Post

Як зрозуміти, що шлунок не перетравлює?Як зрозуміти, що шлунок не перетравлює?

Несваріння може виявлятися по-різному. Наприклад, болем та відчуттям тяжкості в області шлунка, печією, відрижкою, здуттям живота, а також гучним «бурчанням» у ньому, змінами випорожнень та іншими симптомами. В окремих випадках