Спинальні м'язові атрофії дитячого віку успадковуються за аутосомно-рецесивним типом. Ген спинальної м'язової атрофії картирован на 5-й хромосомі, q11. 2 – 13.3. Ген СМА був ідентифікований у 1995 р., його позначення SMN (survival motor neuron).
СМА – Спадкове захворювання, воно пов'язане з мутаціями в гені SMN1. Щоб хвороба виявилася, носіями мутації у цьому гені повинні бути обоє батьків. Рецесивний ген СМА має приблизно кожен 40-й.
СМА виникає через мутацію гена SMN1, що призводить до порушення роботи рухових нейронів спинного мозку – особливих клітин, які відповідають за передачу сигналу від нервової системи до м'язів. В результаті розвивається наростаюча м'язова слабкість кінцівок.
Кожна людина є носієм подібних прихованих мутацій у своєму геномі і про це можна дізнатися лише провівши спеціальне генетичне тестування на етапі планування вагітності. Лікар-невролог: Це якраз «типовий» випадок для СМА. СМА має аутосомно-рецесивний тип наслідування.